Sono poliendocrinopatie clinicamente, geneticamente ed immunologicamente eterogenee, che si caratterizzano per l'interessamento autoimmunitario, sincrono o metacrono, di due o più ghiandole endocrine, e che, generalmente, fatta eccezione per la tiroide, si manifestano con un quadro di ipofunzione ghiandolare plurima, con compromissione delle capacità ormono-sintetiche che si correlano con l'entità delle lesioni a carico delle singole ghiandole coinvolte.
Caratteristica frequente è la loro associazione con altri disordini autoimmunitari organo-specifici di distretti non endocrini.
Vengono individuati quattro gruppi o tipi di A.P.S., anche se viene riconosciuta vera dignità di categorie cliniche solo alle A.P.S. di 1° e 2° gruppo o tipo.
 

- A.P.S. 1° Tipo -

L'A.P.S. 1° Tipo predilige l'età infanto-adolescenziale con un picco di insorgenza intorno ai 12 anni e con una leggera prevalenza nel sesso femminile (M:F = 1:1,4).
E' spesso presente nei collaterali (fratelli) ma non negli ascendenti nè discendenti di una stessa famiglia.
Per essa si presume una trasmissione di tipo autosomico recessivo e non è stata mai evidenziata un'associazione con il sistema HLA.
Detta sindrome è centrata dall'ipoparatiroidismo idiopatico, presente nell'82% dei casi, e che costituisce l'endocrinopatia principale, a cui si possono associare il Morbo di Addison idiopatico nel 73-78% dei casi e/o la candidosi mucocutanea nel 67%.
Di solito l'ordine cronologico di comparsa dei tre disordini fondamentali che la costituiscono è il seguente: candidosi muco-cutanea, ipoparatiroidismo e/o Morbo di Addison.
All'A.P.S. 1° tipo possono associarsi l'alopecia nel 26-24% dei casi, l'anemia perniciosa nel 13-15%, la vitiligine dell'8-9%, l'IDDM nel 2-4%, le AITD nel 10-11%, l'insufficienza gonadica nel 12-17% ed anche altre patologie autoimmuni di più raro riscontro come l'epatite cronica attiva, l'ipofisite autoimmune, la sindrome di Sijogren e l'anemia emolitica autoimmune.
 

- A.P.S. 2 ° Tipo -

L'A.P.S. 2° Tipo è presente in più generazioni di una stessa famiglia, ascendenti e discendenti, mostra un'associazione con il sistema HLA, B8, DR3, ed interessa l'età adulta, con insorgenza tra i 20 e i 60 anni e con un picco intorno ai 30.
Predilige nettamente il sesso feminile con rapporto F/M di 3/1.
Si ritiene che si erediti la suscettibilità a sviluppare la malattia autoimmune piuttosto che la specifica malattia, anche se, in alcune famiglie, sembra ereditarsi come tratto autosomico dominante ed alta penetranza.
Si caratterizza per la presenza pressocchè costante del Morbo di Addison autoimmune che si manifesta nel 100% dei casi, a cui possono associarsi una tireopatia autoimmune (tiroidite cronica linfocitaria nel 70-80% o Morbo di Basedow nel 70%) configurando la sindrome di Schmidt, e/o il diabete mellito insulino dipendente nel 52% circa dei casi.
L'A.P.S. 2 Tipo si manifesta in modo completo con tutti e tre i disordini autoimmuni contemporaneamente presenti (Morbo di Addison autoimmune con IDDM e AITD).
Ad essa si posono associare anche l'insufficienza gonadica nel 34% dei casi, la vitiligine nel 4-5% dei casi, l'anemia perniciosa in meno del 1% ed anche malattia celiaca e la miastenia grave. Più raro è il riscontro di altri disordini autoimmuni associati come l'alopecia, l'ipoparatiroidismo, l'ipofisite autoimmune, l'ipogonadismo, il Morbo di Parkinson autoimmune, la trombocitopenia autoimmune e le connettività sistemiche.
Spesso la prima manifestazione dell'A.P.S. 2° Tipo è l'IDDM, ma questo rilievo è probabilmente solo apparente, in quanto la maggior parte delle casistiche è raccolta presso centri diabetologici; infatti molti casi possono appalesarsi clinicamente con crisi addisoniane o tireotossiche.
 

- A.P.S. 3 ° Tipo -

Le tiropatie autoimmuni costituiscono le A.P.S. 3° Tipo.
Le tiropatie, le endocrinopatie autoimmuni più frequenti, sono rappresentate con tutto lo spettro di possibile funzionalità tiroidea ed eterogeneità degli autoanticorpi: Morbo di Basedow, mixedema primitivo, tiroidite linfocitaria ed esoftalmopatia autoimmune.
Alla tireopatia autoimmune può associarsi l'IDDM, configurandosi il sottogruppo 3A, oppure l'anemia perniciosa e la gastrite atrofica, configurandosi il sottogruppo 3B.
Infine nel sottogruppo 3C la tireopatia autoimmune può associarsi con la vitiligine e/o l'alopecia o con altri disordini autoimmuni organo-specifici di distretti endocrini e non.
All'A.P.S. 3° Tipo possono associarsi, raramente, la sindrome celiaca ed anche la sarcoidosi (un caso in letteratura).
 

- A.P.S. 4 ° Tipo -

Questo gruppo lascia ampia possibilità di inquadramento nosografico nell'ambito delle poliendocrinopatie autoimmuni a tutte quelle sindromi che, per loro peculiari caratteristiche clinico-immunologiche, non rientrano nelle categorie precendenti.
 

Inquadramento nosografico della
TESI DI SPECIALIZZAZIONE di Dr. Vincenzo Piazza

	TESI DI SPECIASLIZZAZIONE "Le Sindromi Poliendocrine Autoimmuni" (Relatore Ch.mo Prof. Aldo Galluzzo) Univerità degli Studi di Palermo - Facoltà di Medicina e Chirurgia - Scuola di Specializzazione in Endocrinologia e Malattia del Ricambio - Direttore Prof. G.D. Bompiani - Anno Accedemico 1993/1994
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